Rak piersi jest jednym z najczęstszych typów raka wśród diagnozowanych nowotworów i po raku płuc stanowi drugą, najczęstszą przyczynę zgonów związanych z chorobami onkologicznymi u kobiet. Posiadanie przez kobietę mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 dramatycznie zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi. Szacuje się, że w Polsce jest ok. 200 tys. nosicielek mutacji BRCA1. 80% z nich może zachorować na raka piersi, a 40% na raka jajnika-jajowodu-otrzewnej. To niebłagalne statystyki. A jak w Polsce wygląda rzeczywistość kobiet będących nosicielkami mutacji tych genów? Czym są geny BRCA1 i BRCA2? Do jakich zaleceń stosować się w przypadku stwierdzonej mutacji genów? Na czym polega profilaktyczna usunięcie piersi i jajników? Czy świadomość bycia mutantką jest przytłaczająca? Czy może wiedza i związana z nią profilaktyka wnosi spokój w życie? Mam nadzieję, że moja historia, osobiste emocje i doświadczenia, pogłębią wiedzę innych kobiet, mobilizując do działania, dzięki któremu można dłużej cieszyć się życiem z osobami, które się kocha.
Moja historia
Odkąd pamiętam rak piersi i rak jajnika, a właściwie przypadki zachorowań i niestety śmierci w najbliższej rodzinie, a w efekcie rozmowy na ten temat mniej lub bardziej odciskały piętno na życiu moim i bliskich. Jeszcze jako dziecko pojmowałam raka jako smutną i niesprawiedliwą przypadłość losy.
Na studiach, przy okazji medialnego nagłośnienia sprawy podwójnej mastektomii Angeliny Jolie, zdecydowałam się sprawdzić, czy bardzo częste zachorowania na raka piersi i jajnika w rodzinie nie są konsekwencją dziedziczenia wadliwych genów. Badanie potwierdziło u mnie mutację genetyczną (BRCA1) i zmieniło na zawsze sposób patrzenia na raka. Kolejne 8 lat regularnych badań (badań krwi, USG, rezonansów) i czasochłonnych wizyt w poradniach genetycznych i onkologicznych to z jednej strony czas ogromnego stresu (przed badaniem) i ulgi (po otrzymaniu wyniku).
Wiosną 2022 roku profilaktyczne badanie rezonansem magnetycznym pokazało guza piersi, którego USG nie potwierdziło. Stanęłam przed jedną z trudniejszych, jak się później okazało nie najtrudniejszych, decyzji w życiu. Czy profilaktyczna mastektomia piersi, z którą oswajałam się już od kilku lat, zapewni mi spokój, który średnio do pół roku mącony był przy okazji oczekiwania na rezultat badania? Po długich rozmowach ze specjalistami – ginekologami, genetykami i chirurgami onkologicznymi oraz mężem zdecydowałam się na prewencyjne usunięcie piersi z jednoczesną rekonstrukcją. Trafiłam na najlepszego pod słońcem lekarza, na świetny blok operacyjny i troskliwą opiekę w szpitalu. Bez komplikacji, aczkolwiek po długiej rekonwalescencji funkcjonuję bardzo dobrze.
Miesiąc po udanej operacji podczas profilaktycznej wizyty ginekologicznej na USG wykryto guza jajnika. Rezonans magnetyczny potwierdził zmianę, która opisana została jako „zmiana podejrzana jako npl” (NPL – nowotwór o nieznanym umiejscowieniu pierwotnym).
Zapoznając się z lekarskimi zaleceniami zdecydowałam się obustronną adneksektomię (usunięcie jajników i jajowodów). Rozważałam również oszczędzającą procedurę – usunięcie jajnika ze śródoperacyjną histopatologią jajników. Jeśli wykazałaby zmianę nowotworową, wiązałoby się to z usunięciem jajników, jajowodów, macicy i fragmentów otrzewnej, ale w przypadku braku zmian, operacja dotyczyłaby tylko jajnika, na którym zauważono zmianę.
Zalecenia ginekologów dla mutantek BRCA jednoznacznie mówią o profilaktycznej adneksektomii najpóźniej w wieku 40 lat, ale „kupione”, choć nie gwarantowane kilka lat przez pewien czas wydawało mi się wyjściem idealnym – jeśli o ideale w kwestiach nowotworu można mówić… Koniec końców, po wyczerpujących dyskusjach z bliskimi i lekarzami, nieprzespanych nocach i przepłakanych godzinach, zdecydowałam się na obustronną adneksektomię. Kilka dni po wiedziałam, że okupiona płaczem, stresem i całą gamą ciężkich emocji decyzja była trafnym wyborem.
Choć zarówno adneksektomia, jak i mastektomia nie ograniczają w 100 % ryzyka zachorowania na raka, a konsekwencje wczesnej adneksektomi trzeba łagodzić lekami, to czuję wielki spokój i satysfakcję, że zrobiłam, co w mojej mocy, by w zdrowiu tu i teraz cieszyć się miłością bliskich.
By zrozumieć postępowanie kobiet będących mutantkami genów BRCA1 i BRCA2, warto poznać medyczne uwarunkowania tej dziedzicznej mutacji, zalecenia specjalistów, ale i rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.
Mutacja genów BRCA1 i BRCA2
Białka genów BRCA1, podobnie jak białka BRCA2, biorą udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego DNA, które zdarzają się w organizmie każdego człowieka podczas podziału komórkowego. Niestety wystąpienie zmiany w genach powoduje wyłączenie samoistnego mechanizmu naprawczego. Skutkuje to upośledzeniem systemu kontroli podziałów komórkowych, a w konsekwencji niekontrolowanym namnażaniem się komórek nowotworowych.
Mutacje genu BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, czyli wystarczy odziedziczyć zmutowaną kopię genu od jednego rodzica.
Również mutacja w genie BRCA2 zwiększa ryzyko nowotworu piersi. Dodatkowo, zmiana ta wiążę się ze zwiększonym ryzykiem raka jajników oraz nowotworu przewodu pokarmowego – żołądka, jelita grubego i trzustki, zarówno u kobieta jak i u mężczyzn.
Kto i jak powinien zbadać mutację genu BRCA?
Mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 można oznaczyć, wykonując badanie genetyczne z krwi. Badanie mutacji genów BRCA 1 i BRCA 2 wykonuje większość stacji diagnostycznych. Badanie jest refundowane dla osób z grupy podwyższonego ryzyka. Wystarczy zgłosić się np. do poradni genetycznej – zazwyczaj mieszczącej się w szpitalu. Po przeprowadzonym wywiadzie i określeniu grupy ryzyka, lekarz może skierować pacjenta na badanie krwi. Osobom z grupy podwyższonego ryzyka to osoby, które:
- wcześniej już chorowały na raka piersi i/lub jajnika,
- mają w swojej rodzinie zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.
Do jakich zaleceń stosować się w przypadku stwierdzonej mutacji genów?
U kobiet, u których stwierdzi się mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój nowotworu zaleca się m.in.
- systematyczną samokontrolę piersi raz w miesiącu,
- badanie lekarskie piersi 1-2 razy w roku,
- USG piersi lub mammografia 1 raz w roku,
- rezonans magnetyczny (MRI) po 25 r.ż. naprzemiennie z USG/mammografią,
- USG dopochwowe 1 raz w roku,
- marker CA – 125 oznaczane 1 raz w roku,
- do rozważenia profilaktyczną mastektomię,
- do rozważenia profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów z hormonalną terapią zastępczą (HTZ),
- jak najdłuższe karmienie piersią,
- bezwzględny zakaz palenia papierosów,
- aktywny tryb życia.
Profilaktyczne usunięcie piersi – profilaktyczna mastektomia
Dowiedziono, że profilaktyczna amputacja piersi istotnie obniża ryzyko rozwoju nowotworu u nosicielek wadliwych genów.
Choć nie ma bezwzględnych wskazań do profilaktycznej amputacji piersi, uzasadnione wskazania do prewencyjnego usunięcia piersi dotyczą przede wszystkim kobiet, u których wykryto mutację BRCA1 i/lub BRCA2, które są obciążone rodzinnie rakiem oraz u których podejrzewa się zmiany morfologiczne w piersi.
Profilaktyczna mastektomia polega na usunięciu gruczołu piersiowego i pozostawieniu brodawki i skóry. W przypadku jednoczasowej rekonstrukcji w miejsce wyciętego gruczołu lekarze wstawiają implant.
Wytyczne Ministerstwa Zdrowia i NFZ jasno określają, kto może mieć wykonaną mastektomię profilaktyczną w ramach refundacji. Pacjentki muszą spełnić określone warunki. Są to: potwierdzona dwoma badaniami obecność mutacji BRCA 1 lub 2; obciążony wywiad rodzinny (dwa zachorowania u krewnych I lub II stopnia na raka przed 50 rokiem życia lub trzy zachorowania w dowolnym wieku łącznie z pacjentką); rozpoznanie u krewnych I stopnia metachronicznego lub synchronicznego zachorowania na nowotwory piersi; choroba proliferacyjna piersi przebiegająca z atypią komórkową. Każda z pacjentek musi uzyskać także opinię kwalifikująca do operacji od specjalisty genetyka klinicznego, onkologa klinicznego, chirurga onkologa oraz od psychoonkologa. Kolejnym wymogiem jest wykonanie rezonansu magnetycznego piersi maksymalnie 12 miesięcy przed operacją. Dopiero tak przygotowaną chorą możemy kwalifikować do operacji prewencyjnego usunięcia piersi.
Profilaktyczna mastektomia to duży zabieg operacyjny z wszczepieniem sztucznego materiału, jakim są protezy czy siatki i trzeba to powiedzieć otwarcie, że nie jest pozbawiony powikłań. Mogą wystąpić trudności w gojeniu się ran, zbiorniki chłonki wymagające punkcji czy deformacje blizny. Najpoważniejsze powikłania to krwawienia i infekcje, które czasami zmuszają do usunięcia protezy. Na szczęście tego typu powikłania nie są częste, a większość pacjentek jest zadowolonych z efektów estetycznych. Należy również pamiętać, że pacjentka może mieć zaburzone lub zniesione czucie w okolicy brodawki, co może mieć wpływ na jej seksualność – wyjaśnia dr n. med. Aleksander Grous.
Dodać również należy, że refundowana profilaktyczna mastektomia nie jest operacją plastyczną, a operacją onkologiczną.
Profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów – profilaktyczna adneksektomia
Oprócz prewencyjnego usunięcia piersi u mutantek genu BRCA1 rozważa się również refundowany zabieg profilaktycznej adneksektomii (profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów). Ryzyko rozwoju raka jajnika jest znacząco wyższe u kobiet będących nosicielkami mutacji BRCA1.
Zabieg, tym razem laparoskopowy, ale także w znieczuleniu ogólnym, jest mniej inwazyjny, choć nie pozbawiony powikłań. Powrót do sprawności fizycznej trwa zdecydowanie krócej (średnio około tygodnia). Niestety staje się przyczyną poważnych zmian w życiu kobiety, gdyż zaburzona gospodarka hormonalna wskutek braku jajników, nawet równoważona HTZ – hormonalną terapią zastępczą – może odcisnąć spore piętno na życiu i psychice kobiety.
Czy świadoma konsekwencji i bogata w niełatwe doświadczenia „po” mastektomii i adneksektomi, podjęłabym podobną decyzję? Bez dwóch zdań.
Widzę również ogromny sens mówienia o tym głośno. Bo jeśli znajdzie się choć jedna kobieta, która po przeczytaniu wpisu sięgnie po telefon i umówi się na USG, mammografię, zarezerwuje wizytę u ginekologa czy nawet zrobi badanie krwi sprawdzając przy tym obecność lub brak genu BRCA 1 i 2 – wtedy będę czuła ogromną satysfakcję, będę wiedziała, że warto było, że moja historia z całkiem dobrym zakończeniem, choć długo pod górkę daje innym nadzieję, daje siłę lub po prostu wiedzę, by zapobiegać, a nie leczyć i walczyć. Profilaktyka to szansa.
EKUZ a hiszpańska karta zdrowia (Tarjeta Sanitaria), czyli pomoc medyczna w Hiszpanii dla obcokrajowców
