Autyzm ceną za ludzką inteligencję? - Przystanek Rodzinka - blog parentingowy o dzieciach okiem logopedki

Około jedno na 31 dzieci w Stanach Zjednoczonych (3,2%) zostało zdiagnozowane z zaburzeniem ze spektrum autyzmu. Globalnie, według Światowej Organizacji Zdrowia, dotyczy to około jednego na 100 dzieci. Z perspektywy ewolucyjnej liczby te mogą być ceną, jaką płacimy za to, co czyni nas ludźmi – za naszą inteligencję i zdolność do mowy.

Autyzm i schizofrenia jako ludzkie choroby

Wielu naukowców uważa, że autyzm i schizofrenia mogą być unikalne dla ludzi. Niezwykle rzadko obserwuje się u naczelnych niebędących ludźmi zachowania związane z tymi zaburzeniami. Co więcej, objawy tych zaburzeń często dotyczą funkcji poznawczych takich jak produkcja i rozumienie mowy – zdolności, które są albo wyłącznie ludzkie, albo znacznie bardziej rozwinięte u człowieka niż u innych gatunków.

Nowe badanie opublikowane w Molecular Biology and Evolution przez Oxford University Press rzuca światło na to, dlaczego tak się dzieje. Okazuje się, że względnie wysoki wskaźnik zaburzeń ze spektrum autyzmu u ludzi prawdopodobnie wynika z tego, jak ewoluowaliśmy w przeszłości.

Co pokazało sekwencjonowanie komórek mózgowych

Wraz z rozwojem sekwencjonowania RNA pojedynczych komórek (single cell RNA-sequencing) stało się możliwe określenie konkretnych typów komórek w całym mózgu. Gdy naukowcy zaczęli publikować coraz więcej dużych zbiorów danych, stało się jasne, że mózg ssaków zawiera oszałamiającą różnorodność typów neuronów. Dodatkowo, badania sekwencjonowania na dużą skalę zidentyfikowały rozległe zmiany genetyczne w mózgu unikalne dla Homo sapiens – elementy genomu, które nie zmieniały się zbytnio w ewolucji ssaków ogólnie, ale ewoluowały szybko u ludzi.

Wcześniejsze badania wykazały, że niektóre typy komórek pozostawały bardziej spójne w toku ewolucji niż inne, ale czynniki napędzające te różnice w tempie ewolucji pozostawały nieznane. Badacze postanowili to zmienić.

Neurony zewnętrznej warstwy mózgu ewoluowały wyjątkowo szybko

Naukowcy przeanalizowali niedawno opublikowane międzygatunkowe dane sekwencjonowania pojedynczych jąder RNA z trzech odrębnych regionów mózgu ssaków. Odkryli, że najbardziej rozpowszechniony typ neuronów zewnętrznej warstwy mózgu – neurony L2/3 IT – ewoluował wyjątkowo szybko w linii ludzkiej w porównaniu z innymi małpami człekokształtnymi.

Co zaskakujące, ta przyspieszona ewolucja wiązała się z dramatycznymi zmianami w genach związanych z autyzmem. Według badaczy, proces ten prawdopodobnie był napędzany przez dobór naturalny specyficzny dla linii ludzkiej. Innymi słowy – te zmiany genetyczne dawały naszym przodkom przewagę, która zwiększała ich szanse na przetrwanie i przekazanie genów kolejnym pokoleniom.

Dlaczego ewolucja faworyzowała geny związane z autyzmem

Chociaż wyniki silnie sugerują dobór naturalny dla genów związanych z zaburzeniem ze spektrum autyzmu, przyczyna, dla której dawało to korzyści ewolucyjne naszym przodkom, pozostaje niejasna. Odpowiedź na to pytanie jest trudna, ponieważ nie wiemy dokładnie, jakie specyficznie ludzkie cechy poznania, anatomii mózgu i połączeń neuronalnych dały naszym przodkom przewagę ewolucyjną.

Badacze spekulują jednak, że wiele z tych genów jest związanych z opóźnionym rozwojem, więc ich ewolucja mogła przyczynić się do wolniejszego rozwoju mózgu po urodzeniu u ludzi w porównaniu z szympansami. Ponadto, zdolność do produkcji i rozumienia mowy, unikalna dla ludzi, jest często dotknięta przez autyzm i schizofrenię.

Możliwe, że szybka ewolucja genów związanych z autyzmem dawała przewagę ewolucyjną poprzez spowolnienie rozwoju mózgu po urodzeniu lub zwiększenie zdolności do posługiwania się językiem. Dłuższy czas rozwoju mózgu we wczesnym dzieciństwie był korzystny dla ewolucji człowieka, ponieważ prowadził do bardziej złożonego myślenia. Warto wiedzieć, że ludzki mózg rośnie i tworzy nowe połączenia znacznie dłużej niż u innych naczelnych – proces ten trwa przez całe dzieciństwo i wczesną dorosłość.

Różnorodność neurologiczna jako cena za ludzką wyjątkowość

“Nasze wyniki sugerują, że niektóre z tych samych zmian genetycznych, które czynią ludzki mózg wyjątkowym, sprawiły również, że ludzie stali się bardziej różnorodni neurologicznie” – powiedział główny autor badania, Alexander L. Starr.

To odkrycie zmienia sposób, w jaki możemy patrzeć na spektrum autyzmu. Zamiast widzieć je wyłącznie jako zaburzenie, badanie sugeruje, że może być częścią szerszej różnorodności neurologicznej ludzkości – różnorodności, która jest nierozerwalnie związana z cechami, które dały nam jako gatunkowi przewagę ewolucyjną. Te same mechanizmy genetyczne, które umożliwiły nam rozwinięcie złożonej mowy i myślenia abstrakcyjnego, mogły jednocześnie zwiększyć częstość występowania spektrum autyzmu w populacji.

Badanie nie sugeruje oczywiście, że autyzm jest “korzystny” dla poszczególnych dzieci czy rodzin, które mierzą się z jego wyzwaniami. Pokazuje jednak, że z perspektywy ewolucyjnej, genetyczne podłoże autyzmu może być związane z tym, co czyni nas wyjątkowo ludzkimi – z naszą zdolnością do złożonej komunikacji, długiego okresu uczenia się w dzieciństwie i zaawansowanego myślenia.

Więcej informacji